L’intolleranza al lattosio è una sindrome clinica i cui sintomi, quali gonfiore, flatulenza, crampi addominali e diarrea si manifestano in seguito al consumo di cibi contenenti lattosio.
Il malassorbimento del lattosio dipende dalla congenita deficienza di lattasi, intolleranza secondaria al lattosio, e, più comunemente da una deficienza primaria acquisita di lattasi, condizione prevalente che colpisce dal 65% al 74% della popolazione, con ampie variazioni regionali ed etniche. I sintomi derivano dal malassorbimento del lattosio che provoca una fermentazione nel lume intestinale da parte dei batteri ivi residenti. Il lattosio è un disaccaride composto da galattosio e glucosio legati da un legame β-1,4 glicosidico, che non può attraversare l’epitelio intestinale. La lattasi è un enzima intestinale espresso dai villi intestinali, in grado di idrolizzare il legame β-glicosidico nel lattosio. L’attività della lattasi è molto alta immediatamente prima dello svezzamento nei bambini per ridursi ad un’espressione del 5-10% negli adulti. Mentre l’espressione di bassi livelli di lattasi si riscontra nella maggior parte della popolazione adulta, l’intolleranza secondaria al lattosio può anche derivare da una serie di condizioni gastrointestinali derivate dal danneggiamento della superficie assorbente del piccolo intestino, come la celiachia, il Morbo di Crohn, infezioni intestinali, eccessiva crescita batterica nel piccolo intestino e enteriti da radioterapia o chemioterapia. La deficienza congenita di lattasi è una condizione autosomica recessiva rara, derivante da alterazioni nella regione codificante il gene lattasi, che si presenta con diarrea fin dalla nascita. Né la prolungata ingestione di lattosio, né l’esclusione dalla dieta influenzano la capacità del piccolo intestino di assorbire il lattosio. E’ stato dimostrato che la persistente ingestione di lattosio nell’uomo altera il microbioma fecale portando ad una maggiore attività β-galattosidasica intestinale ed un miglioramento nella tolleranza sintomatica all’ingestione del lattosio. Tuttavia, l’ingestione di una quantità di lattosio che supera la capacità enzimatica della lattasi può portare ad un’intolleranza al lattosio. Lo sviluppo dei sintomi nei pazienti con intolleranza al lattosio è collegato al transito intestinale del lattosio, equivalente al lattosio ingerito e variabile da individuo ad individuo a seconda dell’ipersensibilità intestinale. Tanto che, individui con la sindrome del colon irritabile hanno un aumento di sintomi anche a bassi livelli di lattosio consumato. Quando i sintomi addominali sono clinicamente suggestivi di malassorbimento del lattosio, vengono consigliati una serie di validi test per diagnosticarne l’intolleranza, sebbene non esistano dei criteri standard per la diagnosi. Saggi enzimatici-colorimetrici consolidati forniscono rapidi risultati sull’attività funzionale della lattasi su frammenti bioptici, sebbene l’espressione della lattasi nel piccolo intestino può essere irregolare e testarla richiede un campione da biopsia intestinale invasiva. Il test di intolleranza al lattosio consiste in una serie di prelievi di campioni di sangue prelevati dopo ingestione di carico di 50 gr di lattosio. Un aumento di glucosio nel sangue di 20 mg/dl o più rispetto ai valori basali indica un’adeguata digestione del lattosio e un adeguato assorbimento dei singoli monosaccaridi. Il breath test al lattosio offre un semplice e non invasivo metodo per accertare il malassorbimento del lattosio usando un carico di 25 gr di lattosio e misurando l’idrogeno espirato nelle 3 o 4 ore successive. Il risultato è positivo per malassorbimento quando l’idrogeno espirato supera le 20 parti per milione derivanti dalla fermentazione da parte dei batteri presenti nel lume intestinale del lattosio indigerito e non assorbito. Il breath test al lattosio ha una sensibilità del 78% ed una specificità del 98%per diagnosticare il malassorbimento del lattosio. E’ stato dimostrato che il test per valutare l’eccessiva crescita batterica nel piccolo intestino dovrebbe precedere il Il breath test al lattosio perché i batteri presenti all’interno del lume intestinale possono scomporre il lattosio, determinando un risultato falso positivo del breath test. Risultati falsi negativi si possono avere in presenza di batteri metano-produttori, che usano l’idrogeno escreto per ridurre il diossido di carbonio a metano. In aggiunta vengono consigliati test genetici per il polimorfismo 13910C>T. Il limitato consumo di prodotti contenenti lattosio, anche optando per cibi privi di lattosio e ricchi di calcio, può portare ad un miglioramento dei sintomi clinici pur permettendo un adeguato apporto di calcio, compreso tra 700 e 1200 mg. al giorno a seconda dell’età e del sesso. La riduzione del consumo di lattosio piuttosto che la completa astensione viene raccomandata perché alcuni studi hanno dimostrato che individui con un intolleranza al lattosio sono in grado di consumare 250 ml. (una tazza) di latte intero (12 gr. di lattosio) senza un incremento dei sintomi. Prodotti contenenti lattosio preidrolizzato, compresi formaggi, latte e gelati, possono essere sostituiti ai tradizionali cibi contenenti lattosio, e l’assunzione di lattosio durante il pasto ne determina la diluizione in seguito al ritardato svuotamento gastrico. Sebbene il lattosio sia presente nello yogurt, la digestione che avviene all’interno del lume intestinale per auto digestione dei batteri riduce i sintomi che insorgerebbero in seguito al consumo di yogurt. L’introduzione di lattasi esogena assieme a cibi contenenti lattosio riduce i sintomi clinici dell’intolleranza al lattosio e l’emissione di idrogeno con il respiro durante il breath test. Gli studi sull’intolleranza al lattosio forniscono un’affascinante esempio di risposta genetica nell’uomo alle variazioni ambientali e della dieta. Tuttavia, l’aumentata disponibilità e consumo di alimenti contenenti lattosio in associazione a popolazioni che si spostano ha reso l’intolleranza al lattosio un problema clinico frequente.
